In der Swiss CASCADE-Kohorte werden Personen mit pathogenen Varianten in Genen, die mit HBOC oder LS assoziiert sind, sowie deren biologische Verwandte (ersten, zweiten und dritten Grades) befragt. Etwa alle 24 Monate werden Daten über den Krebsstatus und die Überwachungs-/Screening-Praktiken, die Koordination der medizinischen Versorgung und den Zugang zu Gesundheitsdiensten, einschließlich krebsgenetischer Dienste, Psychoonkologie und psychosoziale Bedürfnisse, Komorbiditäten und Lebensqualität erhoben.

Die langfristigen Ziele der Studie bestehen darin, dazu beizutragen, Krebs aufgrund von pathogenen Varianten einzudämmen, also so viele Träger wie möglich zu identifizieren, solange sie noch nicht von der Krankheit betroffen sind, und die optimale Versorgung, einschließlich Maßnahmen zur Krebsprävention, für Personen aus diesen Familien zu gewährleisten. Dies wird dazu beitragen, die Kosten für das Schweizer Gesundheitssystem zu senken, indem die Zahl der jungen Krebspatienten und die Zahl der verlorenen Produktivitätsjahre reduziert wird.

• DIALOGUE-Studie: Digitale Plattform zur Erleichterung der familiären Kommunikation über pathogene BRCA-Varianten und kaskadenförmiges genetisches Screening von Verwandten (SNSF IZKSZ3_188408/1)
• COACH-Studie: Narrative Daten zur Kommunikation in der Familie und die Rolle der Gesundheitsdienstleister
• K-CASCADE: Wird seit 2020 in Südkorea durchgeführt mit Schwerpunkt auf HBOC (n=1201 (davon n=691 zu Baseline, n=339 zum 1. Follow-up und n=171 zum 2. Follow-up)
• i-Cascade: Wird seit 2022 in Israel durchgeführt mit Schwerpunkt auf HBOC und LS (n=428 (nur Baseline))

• Swiss Cancer Research Foundation KFS-5293-02-2021 (PI, Katapodi MC)
• Swiss Cancer League—KLS-4294-08-2017 (PI, Katapodi MC)
• Swiss National Science Foundation - IZKSZ3_188408/1 (PI, Katapodi MC)
• University of Basel, Office of the Vice Rector of Research (2016)

Sarki M, Fink G, Aissaoui S, Brugnoletti F, Bürki N, Graffeo R, Monnerat C, Rabaglio M, Zürrer-Härdi U, Chappuis PO, et al. Health Behaviors and Cancer Diagnosis Among Individuals with Pathogenic Variants Associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer or Lynch Syndrome. Journal of Personalized Medicine. 2026; 16(1):6. doi:10.3390/jpm16010006. »Open Access

Caiata-Zufferey M, Schweighoffer R, Aceti M, Pedrazzani C, Katapodi MC, Aissaoui S, Alemu M, Aykut M, Brugnoletti F, Bunger R, Bürki N. Navigating complex choices through legitimation: Narrative strategies in risk-reduction mastectomy decision-making among unaffected women with genetic risk for breast cancer in Switzerland. SSM-Qualitative Research in Health. 2025 Jun 1;7:100522. doi: 10.1016/j.ssmqr.2024.100522. » Open Access

Aceti M, Caiata-Zufferey M, Pedrazzani C, Schweighoffer R, Kim SY, Baroutsou V, Katapodi MC, Kim S. “Modes of responsibility in disclosing cancer genetic test results to relatives: an analysis of Swiss and Korean narrative data”. Patient Education and Counseling, 2024; 123:108202. doi: 10.1016/j.pec.2024.108202 » Open Access

Baroutsou V, Duong V, Signorini A, Saccilotto R, Ciorba FM, Bürki N, Caiata-Zufferey M., Ryu JM, Kim SW, Lim MC, Monnerat C, Zürrer-Härdi U, Kim J, Heinimann K, Graffeo R, Park JS, Rabaglio M, Chappuis PO, Kim S, Katapodi MC, the CASCADE and K-CASCADE Consortia. Acceptability and Usability of the Family Gene Toolkit for Swiss and Korean Families Harboring BRCA1/BRAC2 Pathogenic Variants: A Web-Based Platform for Cascade Genetic Testing. Cancers, 2023, Sept;15(18), 4485; doi.org/10.3390/cancers15184485 » Open Access

Baroutsou V, Pena CG, Schweighoffer R, Caiata-Zufferey M, Kim S, Hesse-Biber S, Ciorba F, Lauer G, Katapodi MC and the CASCADE Consortium. Predicting Openness of Communication in Families with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: Natural Language Processing Analysis. Journal of Medical Internet Research – Formative Research; 2023, July; e38399. doi: 10.2196/38399 » Open Access