Swiss-CASCADE - Cancer Genetic Predisposition Cascade Screening
Die genetische Veranlagung für bestimmte Formen von Krebs im Erwachsenenalter wird durch pathogene Keimbahnvarianten vererbt. Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) und das Lynch-Syndrom (LS) sind heute die bekanntesten Syndrome. Beide Syndrome prädisponieren für eine hohe Wahrscheinlichkeit, in jungen Jahren an Krebs zu erkranken, bevor die Empfehlungen zur Früherkennung greifen. HBOC und LS sind für bis zu 25% der häufigen Krebsarten wie Brust-, Darm- und Prostatakrebs sowie für zahlreiche andere, weniger häufige, aber sehr tödliche Krebsarten wie Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Gebärmutter-, Magen-, Dünndarm-, Harn- und männlicher Brustkrebs verantwortlich. In der Schweiz werden jedes Jahr etwa 40'000 neue Krebsfälle diagnostiziert, von denen etwa die Hälfte auf Brust-, Prostata- und Darmkrebs entfällt.
Eckdaten
Stand November 2023
Zentren
11
Datenlage
- 713 Personen eingeschlossen
- 565 Umfagen ausgefüllt
Vom DKF unterstützt durch
Statistik, Regulatorik, Datenmanagement, Datenzentrum, Monitoring
In der Swiss CASCADE-Kohorte werden Personen mit pathogenen Varianten in Genen, die mit HBOC oder LS assoziiert sind, sowie deren biologische Verwandte (ersten, zweiten und dritten Grades) befragt. Etwa alle 24 Monate werden Daten über den Krebsstatus und die Überwachungs-/Screening-Praktiken, die Koordination der medizinischen Versorgung und den Zugang zu Gesundheitsdiensten, einschließlich krebsgenetischer Dienste, Psychoonkologie und psychosoziale Bedürfnisse, Komorbiditäten und Lebensqualität erhoben.
Die langfristigen Ziele der Studie bestehen darin, dazu beizutragen, Krebs aufgrund von pathogenen Varianten einzudämmen, also so viele Träger wie möglich zu identifizieren, solange sie noch nicht von der Krankheit betroffen sind, und die optimale Versorgung, einschließlich Maßnahmen zur Krebsprävention, für Personen aus diesen Familien zu gewährleisten. Dies wird dazu beitragen, die Kosten für das Schweizer Gesundheitssystem zu senken, indem die Zahl der jungen Krebspatienten und die Zahl der verlorenen Produktivitätsjahre reduziert wird.
Integrierte Forschungsprojekte
- DIALOGUE-Studie: Digitale Plattform zur Erleichterung der familiären Kommunikation über pathogene BRCA-Varianten und kaskadenförmiges genetisches Screening von Verwandten (SNSF IZKSZ3_188408/1)
- COACH-Studie: Narrative Daten zur Kommunikation in der Familie und die Rolle der Gesundheitsdienstleister
- K-CASCADE: Wird in Südkorea durchgeführt (n=421, mit Schwerpunkt auf HBOC, seit 2020)
- i-Cascade: Wird in Israel umgesetzt (n=144, mit Schwerpunkt auf HBOC und LS, seit 2022)
Eingeworbene Drittmittel
- Swiss Cancer Research Foundation KFS-5293-02-2021 (PI, Katapodi MC)
- Swiss Cancer League—KLS-4294-08-2017 (PI, Katapodi MC)
- Swiss National Science Foundation - IZKSZ3_188408/1 (PI, Katapodi MC)
- University of Basel, Office of the Vice Rector of Research (2016)
Selected Open Access Publications
- Salikhanov I, Heinimann K, Chappuis PO, Bürki N, Graffeo-Galbiati R, Heinzelmann-Schwarz V, Rabaglio M, Taborelli M, Wieser S, Katapodi MC (2021). “A Swiss cost-effectiveness analysis of screening of colorectal cancer patients for Lynch Syndrome followed by cascade genetic testing of relatives.”Journal of Medical Genetics; 1;0:1–7. doi:10.1136/jmedgenet-2021-108062 >
- Sarki M, Ming C, Aissaoui S, Bürki N, Caiata-Zufferey M, Erlanger TE, Monnerat C, Graffeo-Galbiati R, Heinimann K, Heinzelmann-Schwarz V, Probst-Hensch N, Rabaglio M, Zürrer-Härdi U, Chappuis PO, Katapodi MC. (2022). “Intention to inform relatives, rates of cascade testing, and preference for patient-mediated communication in families concerned with hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndrome: The Swiss CASCADE cohort” Cancers; 14(7), 1636; doi.org/10.3390/cancers14071636 >
- Pedrazzani C, Aceti M, Schweighoffer R, Kaiser-Grolimund A, Bürki N, Chappuis PO, Graffeo R, Monnerat C, Pagani O, Rabaglio M, Katapodi MC, Caiata-Zufferey M. (2022). “The communication chain of genetic risk: Analyses of narrative data exploring proband–provider and proband–family communication in hereditary breast and ovarian cancer”.Journal of Personalized Medicine; 12(8), 1249. doi.org/10.3390/jpm12081249 >
- Sarki M, Ming C, Aceti M, Fink G, Aissaoui S, Bürki N, Graffeo-Galbiati R, Heinimann K, Heinzelmann-Schwarz V, Monnerat C, Rabaglio M, Zürrer-Härdi U, Chappuis PO, Katapodi MC and the CASCADE Consortium (2022). “Relatives from hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndrome families forgoing genetic testing: Findings from the Swiss CASCADE cohort”Journal of Personalized Medicine; 12(10), 1740; https://doi.org/10.3390/jpm12101740>
- Baroutsou V, Pena CG, Schweighoffer R, Caiata-Zufferey M, Kim S, Hesse-Biber S, Ciorba F, Lauer G, Katapodi MC and the CASCADE Consortium. (2023). “Predicting Openness of Communication in Families with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: Natural Language Processing Analysis.”Journal of Medical Internet Research – Formative Research; 19;7:e38399. doi: 10.2196/38399 >
- Barnoy S, Dagan E, Kim S, Caiata-Zufferey M, Katapodi MC, the CASCADE and the K-CASCADE Consortia. (2023). “Privacy and utility of genetic testing in families with hereditary cancer syndromes living in three countries: The International Cascade Genetic Screening experience.”Frontiers in Genetics; 14:1109431. doi: 10.3389/fgene.2023.1109431. >